日前,一位挺着大肚子的孕妇焦虑万分地来到研究所,急切地问:"医生,我的检验报告说我有地中海贫血,听说这病会遗传,我的BB有事吗?能否生下来?他以后的身体会怎样?我应该怎么办?"一连串的疑问令她十分不安。的确,广东是地中海贫血(简称地贫)高发区,这样担忧的患者无数。因此,应对地贫有一定的了解。其实,地贫中的许多类型并不象人们想象中那样可怕。
地中海贫血的确是一种遗传性血液病。在广东发生率近10%。地贫主要分两类,一类是由于血红蛋白的α链合成减少所致,称α-地贫,另一类是由于血红蛋白β链合成减少所致,称β-地贫。两类地贫都有重型与轻型之分,对健康有明显影响的主要是重型地贫。重型α-地贫多在胎儿期,刚出生时或生后不久死去,胎儿全身水肿,肚子大,而且胎盘特别大,所以也称"水肿胎儿综合症"。重型β-地贫多见于小儿,出生时看不出异常,出生几个月后病孩才慢慢出现面色苍白、表情呆滞、痴呆型面容、发育不良、贫血不断明显、肝脾肿大等。患儿病情很快加重,往往要靠不断输血维持生命,除非骨髓移植,一般几岁死亡,所以成年人中极少见重型地中海贫血患者。
关于地贫存在着一些错误的观点:
有的人以为地贫与子女性别有关;有的人以为胎不正常,第二胎不正常的机会较低或较高;有的人以为可经过身体的调养,以降低患病的机会;有的人认为利用人工受精或试管婴儿可以筛查到正常的精卵,降低胎儿患病的机率。其实,降低地贫发生率的方法只有通过婚检和产检中的地贫筛查,目的是防止重型地贫的出现。婚检可在婚前检出双方有无地贫,尽量避免两个患同样类型的轻型地贫患者结婚,这是防止下一代患重型地贫的佳办法。
若已婚夫妻双方都是轻型地贫,则需通过产检,在怀孕早期(2-4个月)到医院取羊水做产前诊断,结合B超检查,判断胎儿是否正常,以防止重型地贫患儿出生。来研究所咨询的这位孕妇只患有轻型地贫,她丈夫完全正常,所以胎儿不会患重型地贫,有50%的机会是正常儿,50%的机会象她一样是轻型地贫。